我们应该对每个婴儿的基因组进行排序吗?

由:乔安娜·汤普森|

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英国公众对看起来健康的新生儿进行全基因组测序很受欢迎,但一些科学界人士认为这是有争议的。Satoshi-K /盖蒂图片社

在人类历史的大部分时间里,婴儿死亡的原因一直是个谜。现代医学在很大程度上为我们解决了这个谜题,这在很大程度上要归功于基因筛查等技术和雄心勃勃的研究人类基因组计划.今天,生病的婴儿经常使用全基因组测序来筛查一系列先天性疾病——很快,健康的婴儿也会这样做。

2021年9月,基因组学英格兰,英国美国最大的基因组学研究机构宣布它的意图是试点项目这将使用全基因组测序在20万看似健康的新生儿中筛查数百种遗传疾病。在英国研究与创新协会发起的公开对话之后,该计划(称为新生儿基因组计划)受到了英国公众的欢迎亚搏开户网址Sciencewise程序。然而,这一声明在科学界引发了争议。

争论可以归结为:基因组测序对婴儿有多大帮助?从存在主义的角度来看,如果每个人都知道自己完整的基因历史,我们如何防止社会要完整的千钧一发

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什么是基因组测序?

人类基因组计划,从1990年开始,官方认为它在2003年就完成了从技术上讲最后一个8%我们的DNA直到2021年早些时候才完全测序)。

一个基因组是一个有机体的全部遗传密码的地图,其中包括了所有的基因,无论是否活跃。虽然人类基因组得到了很多关注,但它并不是科学家们测序的唯一基因组。到目前为止,我们有超过350种植物250多只动物,和一大堆微生物,包括SARS-CoV-2

自20世纪90年代以来,我们对基因组学和基因组测序技术的理解都取得了长足的进步。虽然为第一个人类基因组测序花了13年(嗯哼,31年),但今天科学家可以可靠地对一个人的基因组进行测序在24小时而且花的钱要少得多。“自从人类基因组计划结束以来,DNA测序的成本已经下降了一百万倍,”Eric Green博士说美国国家人类基因组研究所

基因组——包括我们人类的基因组——是非常有价值的科学工具,因为它们允许研究人员研究如何进行不同的基因相互作用,它们提供了一个基线比较个体的DNA片段甚至是他们的整个个人基因组。

考虑到这一点,婴儿基因组测序的潜在好处是什么?

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有些人可能喜欢在生命早期就知道他们可能在哪些方面有潜力胜出,或者他们可能面临哪些疾病。然而,其他人可能会发现这类信息太多,难以承受。
奥尔加船/伤风

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的优点

拥有新生儿完整的基因组信息可以让医生立即发现和治疗某些遗传疾病——例如,出生时就患有严重联合免疫缺陷(SCID)的儿童。这种疾病通过多种白细胞突变来抑制免疫功能被判死刑.但是,婴儿基因检测使SCID虽然仍然严重,但可以治疗。

事实上,美国和英国的婴儿已经习以为常了对一些遗传条件进行筛选使用一小份血样和一些基本的DNA扩增。几周后出现并发症的婴儿会接受更全面的基因测试,包括全基因组测序。这让婴儿基因组测序的支持者想知道:为什么医生不从一开始就进行全面检查呢?

格林说:“这真的很奇怪,我们仍然只对三四种疾病进行这种检测,而如果我们在出生时就这样做,我们实际上可以检测到数千种疾病。”

此外,他指出,手头有一个完整的基因组扫描图可能会被证明对人们以后的生活有用;他设想了一个初级保健医生可以为每个病人量身定做健康护理以满足他们的基因组需求。虽然在进行基于基因的诊断时仍有很多未知因素,但有更多的数据最终将有助于填补空白。“我们需要给这些医生提供工具,”格林说。

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在美国出生的每个孩子都已经采集了血液样本,用于筛查某些遗传疾病。
isayildiz /盖蒂图片社

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缺点

然而,并不是所有人都赞成全面的婴儿基因组测序。“我不是粉丝,”他说大卫·柯蒂斯博士他是伦敦大学学院(University College London)专攻精神疾病的遗传学家。

想象一下,从你出生的那一刻起,你就知道你最有可能如何死去。柯蒂斯说,基因组筛查的一个潜在问题就是:病人可能会发现一种无法治愈的疾病,直到晚年才会影响到他们。

亨廷顿氏舞蹈症为例。这种罕见的神经退行性疾病,会导致震颤、认知困难和癫痫它通常要到人40多岁时才会抬起头。然而,它很容易从出生时就通过基因组筛查检测出来。迄今为止,亨廷顿氏舞蹈症还没有有效的治疗或治愈方法。

有些人可能更希望事先知道自己会得到什么;但对其他人来说,这样的知识构成了一场活生生的噩梦。更不用说隐私问题了——所有的数据都必须在一个大的国家数据库,当最近ransomware事件已经证明,没有数据库是完全防黑客的。在柯蒂斯看来,关键在于同意。“你知道,很多东西实际上适用于18岁的人,”他说,“而不是新生儿。”

另一个同意问题与DNA本身的性质有关。由于我们的DNA是遗传自我们的父母,所有人基本上都携带着两个基因组一个是他们的母亲,一个是他们的父亲。反过来,每个父母共享一个基因组他们的父母,等等。考虑到其他亲戚,比如兄弟姐妹、叔叔、堂兄弟等,事情很快就会变得一团糟。毕竟,即使有问题的孩子愿意将他们的基因数据存入国家数据库,他们的祖父母可能也不会那么热衷于此。

“所以,”柯蒂斯说,“这是一件大事。”

不过,最终,通用基因组检测可能不是一个问题如果,更多的是一个问题.与基因组学英国的新生儿基因组计划(和其他类似的方法)得到越来越多的公众和政府的支持,似乎在不远的将来,全基因组测序将成为标准实践。

“这将是一次伟大的实验,”格林说。

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